ATTR-CM

相信大多数人听到罕见疾病都会觉得和自己扯不上关係。事实上，罕见疾病的确泛指患病率以及患病人数极少的疾病，但随着医学进步，尤其是日新月异的诊断和治疗方法， 有很多曾被医学界定义为罕见的疾病续渐变得为人熟悉，甚至发现其实它们并不「罕见」。转甲状腺素蛋白类淀粉沉积心肌病变 (简称ATTR-CM) 便是其中的佼佼者。

类淀粉蛋白沉积症的成因是由於某些蛋白的基因突变，导致其结构出现变化， 令那些原本为可分解的蛋白形成不正常的类淀粉蛋白 (Amyloid)。当变异蛋白堆积在体内不同的组织或器官时，就有机会导致类淀粉蛋白沉积症。

绝大部份的类淀粉蛋白沉积症都和心臟有关连， 其中一个就是转甲状腺素蛋白类淀粉沉积心肌病变(ATTR-CM)，主要分为因年长引致的野生型 (wild-type) 和与家族基因有关的遗传型 (hereditary)。

转甲状腺素蛋白(简称TTR蛋白)主要由肝臟製造， 结构正常的蛋白会摺迭成一个四合体，但是当这些蛋白的结构变得不稳定时，它们会分解然后再合体， 折迭过程中结构可能会出现错误，最后积聚成有害的类淀粉蛋白。

如果这些类淀粉蛋白积聚在心臟，便会导致ATTR-CM。

近年，随着医学界对於ATTR-CM有更深的了解，加上有非入侵性的诊断方法和新疗法的出现，确诊数字有上升的趋势， 但其实ATTR-CM仍然诊断不足，甚至被误诊或需要经过各科的医生再叁诊症才被确诊。有解剖研究发现在80岁以上的长者当中， 有四分之一的心臟都积聚了有害的类淀粉蛋白。

ATTR-CM可诱发心臟衰竭并且是一个可致命的疾病，如确诊后不接受任何治疗，平均的存活期只有2-3.5年。另一研究亦指出有17%的正常收缩分率心衰竭(HFpEF)患者也被诊断出ATTR-CM 。因此，如出现心臟衰竭的症状，或可由ATTR-CM引致。

ATTR-CM的症状主要分为心臟和其他部位两大类。心臟症状主要与心臟衰竭有关， 如呼吸急促， 疲劳， 下肢水肿等， 患者亦会对传统治疗心臟衰竭药物如乙型阻断剂表现出不如预期的临床反应，其他症状主要与神经系统有关，如腕管综合症及周边神经病变。

ATTR-CM的诊断方法分为两种：入侵性和非入侵性。 入侵性的诊断需要抽取活组织检查， 并将类淀粉蛋白进行基因排序。而非入侵性则利用核子扫描检查身体内有否积聚有害的类淀粉蛋白，特别是心臟位置。ATTR-CM是少数可以用非入侵性方法诊断的类淀粉蛋白沉积症，这固然是确诊数字上升的原因，但同时随着大眾和医生对此病的认识加深，对ATTR-CM症状的警觉性提高，相信能减低误诊的机会，更多的患者能得到正确的诊断以及治疗。

尚至心臟科专科医生