相對其他長期腎病而言，一般人對顯性多囊性腎病（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease）的認識較少，但其實它是最普遍的遺傳性腎病。顯性多囊腎的遺傳風險達50%，由於致病基因不同，可分為PKD1及PKD2兩種類型。雖然兩類型的臨床症狀相若，但發病年齡和嚴重程度各異。PKD1型較為常見，患者相對早於約30歲開始發病。而較罕見的PKD2型患者則於約50歲才出現症狀。有三成患者並沒有其他親人曾患多囊腎，屬於自身基因變異而發病。

「隱形」多囊腎  長遠致腎衰竭
       多囊腎患者的腎臟會長出多個水泡般的水囊，令腎臟變大。患者可能會發現小便有血、腰痛、尿道發炎，甚至出現腎結石。然而多囊腎發病初期的症狀不明顯，因此患者並不容易察覺。部分患者在進行劇烈運動時因撞擊令水囊穿破出血，感到腰痛或出現血尿而求診。腎病科專科羅學敬醫生指出，事實上很多患者因為直系親屬患有多囊腎，隨後接受超聲波檢查而確診。

日漸增多的水囊會壓迫正常腎組織，影響腎功能操作。最終令腎組織逐漸壞死，演變成腎衰竭。羅醫生指出，根據醫管局公布的數據，每年需要接受透析治療（俗稱「洗腎」）的腎病患者當中有6%至7%來自多囊腎患者。有外國研究更發現一半PKD1型患者於50多歲便需要開始洗腎，比PKD2型患者早接近20年。

留意血壓、併發症風險
       大部分多囊腎患者都會於腎衰竭初期開始出現高血壓。羅醫生憶述，他曾遇過一個病例，一個家族中的父親及其五名子女都相繼患上多囊腎。當中各人的病情嚴重程度及血壓控制的情況均各不相同，相信是由於家族各人具有不同的調控基因所致。另外，多囊腎亦會令其他腹腔內的器官（如肝臟或胰臟等）長出水囊，甚至影響腦部血管。羅醫生稱，曾有患者因併發腦動脈瘤爆裂，引發腦出血而死亡。因此，若家族中有多囊腎患者同時有腦血管問題，子女亦應每五至十年接受腦部血管磁力共振檢查，以監察血管情況。

及早治療保腎
       縱使目前多囊腎未能完全根治，患者可透過治療來減慢腎衰竭的速度。初期多囊腎的治療主要利用血管張力素轉化酶抑制劑（ACEI），或血管張力素II型受體拮抗劑（ARB）。

此類降血壓藥物能控制高血壓，減慢腎功能衰退。然而多囊腎一旦惡化，水囊便會迅速增長。當兩個腎臟膨脹至合計體積750亳升以上，這代表腎功能已開始進入下降軌道。羅醫生指，近年有針對性的藥物如托伐坦（Tolvaptan）證實可控制水囊增大的速度，並減慢腎功能衰退。若能於腎功能仍未嚴重衰退時儘早開始使用托伐坦，可減低併發症出現，減緩腎衰竭以延遲患者需要洗腎的時間。托伐坦亦可幫助減低疼痛及水囊穿破而出血的症狀，令患者生活質素得以改善。

羅醫生亦強調，由於多囊腎患者出現心血管病症的風險會較高，因此控制膽固醇水平及糖尿病等其他高危因素亦不能忽視。

資料來源: 都市日報