高膽固醇經常與不良生活或飲食習慣掛勾，但其實與家族遺傳也不無關係。膽固醇過高的原因有很多，其中一個是因為一些與新陳代謝有關的基因出現變異，導致身體無法自我回收壞膽固醇。血液的壞膽固醇水平上升，容易於血管積聚並引致阻塞，繼而增加患上心血管疾病的風險。這些基因變異可以遺傳給下一代，引發早期心血管疾病。

家族性高膽固醇並不罕見

以心血管疾病來說，家族性高膽固醇屬於很常見的遺傳病。華人與外國人的患病率相若，比例約為1:200，當中大部分人都沒有症狀。由於缺乏診斷，本港於2013年只有500人確診為家族性高膽固醇。

根據歐洲心臟協會的指引，家族性高膽固醇的患者患上心血管疾病的風險較高。以50歲的家族性高膽固醇男性患者為例，他們患上心血管疾病的機會比同齡男性高出50%；而60歲家族性高膽固醇女性患者患上心血管疾病的機率則較同齡女性高30%。

假如父母其中一方是家族性高膽固醇患者，會遺傳給子女的機率為50%；而如果父母同是家族性高膽固醇患者，遺傳給子女的機會更高達75%。

不良習慣導致的高膽固醇 VS 家族性高膽固醇

相比不良習慣導致的高膽固醇，家族性高膽固醇的血液膽固醇水平較高，後者的壞膽固醇與總膽固醇指數更有機會達到4.9和7.5mmol/L或以上，甚至突破雙位數。此外，嚴重的家族性高膽固醇患者在眼皮或關節等部位有機會出現黃色斑塊。

而在治療方面，由於家族性高膽固醇患者的壞膽固醇長期高企，對藥物的反應可能較低，比起其他患者亦較難達至目標水平。同時他們所需的藥物劑量較高，副作用的風險因而也相對偏高。有研究發現，擁有較強效力的PCSK9抑制劑能幫助家族性高膽固醇患者在短時間內將壞膽固醇降至理想目標。

給家族性高膽固醇患者的忠告

若果家族有長輩如父母或祖父母在年輕時曾因心血管疾病而進行手術甚至早逝，都應該注意自己和家人的膽固醇水平和心血管健康。及早接受檢查及降膽固醇療程，都能有效減低罹患心血管疾病的風險。另外，若果有患者夫婦有生育計劃，亦建議向家庭醫生或心臟科醫生查詢相關資訊，進一步了解和檢查。