膽固醇過高? 可能是家族遺傳 !

內容由內分泌及糖尿科專科陳諾醫生提供


Q1: 為何膽固醇過高也與家族遺傳有關?
膽固醇過高的其中一個原因,是一些與新陳代謝有關的基因出現變異,讓身體無法自我回收壞膽固醇。因此,血液的壞膽固醇水平上升,容易於血管積聚並引致阻塞,增加患上心血管疾病的風險。這些基因變異皆可遺傳給下一代,引發早期心血管疾病。

Q2: 在香港,家族性高膽固醇常見嗎?
以心血管疾病來說,家族遺傳引起的高膽固醇是十分普遍的遺傳病。華人的患病率與外國相若,比例約為 1: 200,當中大部分患者都沒有症狀。在缺乏診斷的情況下, 香港於 2013 年只有五百人確診為家族性高膽固醇。

Q3: 我們如何分辨膽固醇過高是家族性高膽固醇,或是生活不健康所致?
相比不良習慣導致的高膽固醇,家族性高膽固醇患者的血液膽固醇水平較高。後者的壞膽固醇與總膽固醇指數有機會達4.9和7.5mmol/L或以上,甚至突破雙位數。此外,家族性高膽固醇嚴重患者的眼皮或關節等部位,可能出現黃色斑塊。

Q4: 家族性高膽固醇患者是否更大機會出現心血管病?
根據歐洲心臟協會的指引,這類患者患上心血管疾病的風險非常高。五十歲家族性高膽固醇男患者,得到心血管疾病的機會比同齡男性增加 50%。六十歲家族性高膽固醇女患者患上心血管疾病機率,則較同齡女性高出30%。因此,愈早診斷及早控制病情,愈有效減低患上心血管疾病的風險。

Q5: 家族性高膽固醇是否比其他患者更難去降低壞膽固醇?
因為家族性高膽固醇患者的壞膽固醇水平長期高企,對藥物反應可能較低,也比其他患者較難達至目標水平。同時,他們所需的藥物劑量較大,副作用風險相對偏高。而研究發現擁有較強效力的 PCSK9 抑制劑,能幫助家族性高膽固醇患者在短時間內把壞膽固醇降至理想目標。

Q6: 家族性高膽固醇有多大機會遺傳給下一代?
若父母其中一方屬於家族性高膽固醇患者,遺傳給子女的機會是50%。若父母同是家族性高膽固醇患者,遺傳給子女的機會則可高達75%。如患者夫婦有生育計劃,可向 家庭醫生或心臟科醫生查詢相關資訊,以進一步了解和檢查。

Q7: 您可以分享治療家族性高膽固醇患者的案例嗎?
一位35歲的家族性高膽固醇患者,身體檢查後發現膽固醇非常高,當中總膽固醇更高達 10.08 mmol/L。他嘗試使用降膽固醇藥, 效果良好,其壞膽固醇由 8.2 mmol/L 順利下降至 4.3 mmol/L。現在他依然定時使用這種藥物,穩定地控制壞膽固醇於較低水平。

Q8: 您對懷疑是家族性高膽固醇的患者有甚麼忠告?
若家族的長輩如父母或祖父母,在年輕時曾因患上心血管疾病而進行手術,甚至早逝,都應注意自己和家人的膽固醇水平及心血管健康。及早診斷和接受降膽固醇療程,可有效減低罹患心血管疾病的風險。

總結:多了解心血管疾病家族史,儘早檢查和治療高膽固醇,就能控制家族性高膽固醇問題及降低心血管疾病風險。

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